Entre un 2-5 % de los recién nacidos presentan algún tipo de defecto congénito identificable en el mo-mento del nacimiento. Los defectos congénitos son responsables de más del 20% de las muertes duran-te el primer año de vida.
El diagnóstico de un defecto congénito tiene un enorme impacto sobre la pareja, quienes esperaban ansiosamente la llegada de su hijo, generando profundos sentimientos de dolor, frustración y culpa. Existen técnicas de Diagnóstico Prenatal llamadas No Invasivas (por su ausencia de riesgo para el bebé) y técnicas Invasivas (por su potencial riesgo para el bebé), que dependiendo del tipo de enfermedad que queramos diagnosticar serán utilizadas.
Gracias a los avances científicos en el transcurso de los últimos años, con la introducción de sofisticados equipos de ultrasonido y técnicas de laboratorio y genética, hoy en día es posible diagnosticar antes del nacimiento la gran mayoría de los defectos congénitos.
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